Генетическое обследование супругов при планировании беременности

Содержание

Зачем нужен генетик при планировании беременности

Генетическое обследование супругов при планировании беременности

Консультация генетика при планировании беременности – далеко не редкость сегодня. Список показаний широкий. Она необходима парам, в семье у которых есть серьезные наследственные заболевания. Также помощь генетиков необходима в случае неудачных предыдущих беременностей. Анализ наследственного материала супружеской пары позволит определить вероятность рождения здоровых детей.

Нужна ли консультация генетика при планировании

Посещение врача данной специальности желательно для всех людей, планирующих беременность.

Консультация генетика помогает будущим родителям избавиться от многих волнений и тревог, связанных со здоровьем ребенка.

Даже у практически здоровой пары, не имеющей в анамнезе никаких генетических отклонений, всегда существует риск рождения ребенка с патологиями, разница лишь в доли вероятности.

Есть несколько категорий людей, для которых особенно важно пройти подобное обследование. Перечень следующий:

  • У самих родителей или у их близких родственников имеется диагноз, связанный с генетическими отклонениями. Это могут быть такие заболевания, как шизофрения или иные психические патологии, болезнь Альцгеймера, синдром Дауна и многие другие. Обязательным показанием к проведению генетического анализа является наличие уже рожденного парой или одним из супругов ребенка с генетической аномалией.
  • При сборе анамнеза выясняется, что женщина и мужчина длительное время (более 1 года) безуспешно пытаются зачать малыша, при этом не выявляются никакие патологии со стороны гинеколога и андролога.
  • Предыдущие попытки родить ребенка заканчивались выкидышем на разных сроках, либо беременность замирала, или плод рождался нежизнеспособным.
  • Фактором риска является беременность, наступившая у женщины, не достигшей 18-летнего возраста, а также если оба или один из родителей перешагнули 40-летний рубеж.
  • Консультация генетика необходима в случае, если супруги находятся в кровном родстве между собой.
  • Очень часто отклонения могут быть связаны с трудовой деятельностью одного или обоих супругов. Например, в случае, если характер работы предполагает частое взаимодействие с вредными или ядовитыми веществами.
  • Генетические патологии могут быть вызваны необходимостью принятия одним из супругов определенных лекарственных средств. Обычно это сильнодействующие препараты, например, при заболеваниях нервной системы, психических расстройствах, онкологических недугах.

Поводом для консультации у врача-генетика является подозрение на генетическую тромбофилию. Для данного заболевания характерно образование большого количества тромбов в течение длительного промежутка времени, что во время беременности может провоцировать кровотечения, отслойку плаценты, невынашивание, замирание плода.

Генетический анализ на врожденную тромбофилию назначается при наличии следующих показаний:

  • инсульт или инфаркт миокарда в возрасте до 45 лет у родственников или в анамнезе у женщины;
  • варикозное расширение вен нижних конечностей;
  • проблемы с вынашиванием беременности или внутриутробным развитием плода;
  • отслойка плаценты в анамнезе.

Необходимость определенных анализов обусловливается сугубо индивидуально и зависит от клинической картины.

Виды анализов на генетические заболевания у пары

Патологии могут быть выявлены путем использования различных методов диагностики. Для получения достоверной картины может потребоваться комбинация нескольких видов анализов.

Анализ кариотипа или цитогенетическое исследование

Кариотипирование проводится с целью определения генома супругов, т.е. количественного и качественного состава хромосом. В течение жизни кариотип человека не изменяется, поэтому данный анализ делается только один раз.

Отклонение в числе хромосом от нормы в сторону увеличения или уменьшения может подтвердить, например, синдром Дауна и другие наследственные заболевания у родителей. В том числе те, которые протекают малосимптомно, например, синдром Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера.

Анализ кариотипа позволяет не только определить количественный состав хромосом, но и выявить дефекты в их форме и размерах, а также диагностировать разрывы и другие аномалии.

Подобные патологии генома даже одного из супругов приводят к невозможности выносить жизнеспособный плод или к полному бесплодию.

Кроме того, поврежденные гены являются причиной развития различных тяжелых заболеваний у будущего ребенка.

Кариотипирование назначается в следующих случаях:

  • отставание в половом развитии одного из будущих родителей;
  • аменорея у девушек в возрасте старше 15 лет;
  • ранее наступление менопаузы;
  • наличие в анамнезе самопроизвольных прерываний беременности на ранних сроках;
  • неоднократные неудачные попытки ЭКО;
  • оба супруга старше 35 лет;
  • наличие кровного родства между супругами;
  • диагноз бесплодие у одного из супругов;
  • олигозооспермия или азооспермия у мужчин.

Для проведения кариотипирования проводится забор крови из вены, анализ берут на сытый желудок.

Молекулярно-генетическая диагностика

Данные анализы позволяют выявить широкий спектр наследственных заболеваний. В ходе молекулярно-генетической диагностики проводится исследование особенностей структуры ДНК.

Это обширная и разнообразная группа методов, предназначенных для выявления патологий в структуре отдельного участка наследственного материала в виде последовательности аминокислот. Благодаря подобным анализам врач-генетик может диагностировать такие опасные заболевания, как гемофилию, муковисцидоз, тугоухость и многие другие.

Наибольшей популярностью среди всех молекулярно-генетических методов пользуется диагностика ПЦР (полиразмерная цепная реакция). Это обусловлено высокой точностью результатов анализа и короткими сроками проведения. В процессе исследования выбирается определенный участок ДНК, который при помощи специальных препаратов многократно дублируется.

Молекулярно-генетические методы диагностики являются наиболее точными в определении генетических заболеваний, а их результаты признаются максимально информативными.

Метод основан на том, что структура ДНК любого человека не меняется в течение жизни, при этом любая клетка организма содержит одинаковую молекулу. Это позволяет использовать для анализа клетки, полученные из любой части тела: для проведения исследования можно проводить забор крови, буккального эпителия, волос, частиц эпидермиса и др.

Преимуществом анализа ДНК является то, что дефектный ген можно обнаружить до появления клинических симптомов заболевания, а также у здоровых людей, являющихся носителями генной мутации.

Недостатком исследования является его достаточно высокая стоимость.

Смотрите на видео о консультации генетика перед планированием беременности:

Цитогенетический анализ

Этот вид исследования основан на анализе структуры хромосом с применением особых микроматриц, которые наносятся на ДНК-чипы выделенных из крови лимфоцитов. Цитогенетический анализ используется достаточно редко, поскольку он занимает длительное время – результат становится известным только в течение месяца.

Но в случае имеющихся в анамнезе у женщины неоднократных эпизодов невынашивания беременности или поставленного диагноза бесплодие этот вид исследования бывает максимально информативным. Кроме того, он помогает уточнить диагноз у детей в случае подозрения на генетическое заболевание.

Цитогенетическое исследование помогает выявить следующие недуги:

  • Транслокация хромосом, т.е. изменения в их структуре. Иногда это наследственная патология, но может возникнуть при оплодотворении или во время созревания половых клеток как у мужчины, так и у женщины.
  • Мозаицизм половых хромосом, т.е. патологическое объединение различных генетических материалов. Такая аномалия является симптомом синдрома Клайнфельтера, Тернера и других заболеваний.

Метод FISH (флуоресцентная гибридизация)

Этот метод в российской практике используется достаточно редко, хотя он обладает высокой чувствительностью и точностью. Для анализа используется отдельная хромосома или ее отрезок, которые помечаются специальными светящимися маркерами для выявления участка с дефектными генами.

Профилактика генетических аномалий плода

Генетические анализы рекомендуется сдавать всем супружеским парам, планирующих рождение ребенка, поскольку мутации генов могут встречаться даже у практически здоровых людей.

Очень часто у человека не имеется никаких признаков и симптомов генетических патологий, но при этом он может являться носителей дефектного гена.

В случае, если в семье хотя бы одного из супругов имеются случаи наследственных патологий, обращение к врачу-генетику и прохождение всестороннего исследования является обязательным. К таким патологиям относятся прежде всего:

  • троомбофилия;
  • муковисцидоз;
  • тугоухость;
  • гемофилия и многие другие.

Современные методы молекулярно-генетических исследований супружеских пар позволяют определять не только мутации генов и наличие наследственных заболеваний, но и предрасположенность ко многим тяжелым патологиям на генетическом уровне.

Это такие болезни, как:

  • сахарный диабет и другие эндокринные нарушения;
  • атеросклероз сосудов головного мозга;
  • бронхиальная астма;
  • онкологические заболевания;
  • остеопороз и многие другие.

Особенно важно пройти генетическое обследование парам, решившим зачать ребенка в зрелом возрасте.

Человек далеко не всегда имеет представление о состоянии здоровья своих родственников и может даже не подозревать, что он является носителем поврежденного гена. Консультация генетика при беременности и проведение генетического исследования на ранних сроках поможет избежать многих рисков для матери и будущего ребенка, позволит правильно планировать беременность.

Источник: http://7mam.ru/genetik-pri-planirovanii-beremennosti/

Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации

К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – родителя – требует самого скрупулезного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы.

При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящими». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны также проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень — именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее негативное течение в виде гипотрофии плода или полного замирания.

Немаловажным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего крохи) проводится в сыворотке крови.

Результаты исследования помогут акушеру-гинекологу выяснить степень угрозы прерывания ожидаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет порой единственную преграду для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.

Вопрос о полноценности будущего малыша волнует не только мать, вынашивающую его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К огромному сожалению, застраховать своего будущего потомка от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара.

Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно.

Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на позитивное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в половых родительских клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращении рождения малыша с неизлечимыми патологиями.

Не многие молодые семьи, мечтающие стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, находящихся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых деток или обладают диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, контактировавшие с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, употреблявших в период зачатия алкоголь или лекарственные тератогенные средства, которые потенциально могут вызывать уродства плода.

В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, не достигшие 18, и находящиеся в возрасте старше 35, и мужчины, переступившие 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом.

Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале следует всем парам без исключения.

На сегодняшний день многочисленность наследственных недугов, передающихся от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Помимо этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытия все новых и новых болезней.

Генетическое обследование – важный шаг в планировании беременности

Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно.

Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что у конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений.

Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.

Итак, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследование, и какие генетические анализы при планировании беременности им нужно будет сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

Важные моменты для врачей-генетиков

Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и подробно изучает особенности родословной в семье каждого потенциального родителя. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.

Как ни странно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обыкновенные, привычные всем анализы крови и мочи, заключения некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и т. д.).

Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа.

Определить число и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенных браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностированное, но необъяснимое бесплодие.

Сколько же стоит генетический анализ?

Стоимость генетического анализа планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.

Пройденное исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности воздействия негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего крохи.

Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риске возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, мечтающей стать родителями полноценного здорового карапуза.

Риски рождения генетически больных детей

Кроме этого, значением, определяющим риск при наличии той или иной предрасположенности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего крохи, измеряются в процентном соотношении:

  1. При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  2. При среднем показателе (от 10 до 20%) риск возрастает, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальным контролем за вынашивающей женщиной: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  3. При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансов появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.

Исследования в начале беременности

Отчаиваться родителям в любом случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.

Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-либо наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

Способы генетической диагностики беременных

Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет.

С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность возрастают. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» избирательное обследование.

Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

Сдавать генетические анализы нужно всем!

Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группы риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. К примеру, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина.

Среди оставшейся половины рожениц немало молодых женщин, не достигших даже 25-летнего возраста. У женщин, ставших матерями деток с хромосомной патологией, лишь у 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями.

То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.

Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или предрасположенность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует.

Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию.

Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному крохе было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.

Источник: http://fb.ru/article/266017/geneticheskie-analizyi-pri-planirovanii-beremennosti-opisanie-osobennosti-i-rekomendatsii

Генетический анализ при планировании беременности | Планирование беременности

Сегодня к планированию рождения ребенка большинство семей подходят со всей серьёзностью. Такой подход весьма актуален, поскольку подготовка к самому важному и ответственному статусу в жизни каждого человека, статусу родителя, требует самого пристального внимания.

Основательно разобраться в этом непростом вопросе поможет обязательное медицинское обследование будущих родителей, которое включает в себя и генетические анализы (генетические тесты).

Причём если каких-нибудь 10-15 лет назад их обязаны были сдавать так называемые «старородящие» женщины, то на сегодняшний день специалисты-генетики небезосновательно считают, что подобную диагностику нужно делать даже очень молодым женщинам.

Для чего же проводятся генетические анализы?

Результаты генетического исследования помогут выяснить:

  • Степень угрозы выкидыша на ранних сроках;
  • Вероятность появления осложнений при беременности;
  • Степень риска развития разных патологий у плода;
  • Вероятность появления у новорожденного различных наследственных и генетических заболеваний.

В современном мире вопрос: «Насколько полноценным будет будущий ребёнок?» беспокоит не только мать, которая вынашивает его 9 месяцев. Тревогу бьют и ученые-генетики. К большому сожалению, в последние годы в связи с ухудшением экологии каждый 20-й ребенок рождается с патологиями и наследственными заболеваниями.

Для некоторых категорий будущих родителей консультация специалиста-генетика и сдача генетических анализов при планировании зачатия должна быть обязательной.

Факторы, которые могут негативно отразиться на будущей беременности и требующие консультации генетика:

  • В роду у кого-либо из родителей отмечены генетические заболевания;
  • Супруги приходятся друг другу родственниками, например, двоюродными братом и сестрой;
  • У женщины был один или несколько выкидышей, замершая беременность, мертворождённые дети;
  • В семье уже есть дети с ДЦП и другими серьёзными пороками развития;
  • Возраст женщины младше 16-ти или старше 35-ти лет;
  • Возраст мужчины больше 40 лет;
  • Хотя бы один из родителей длительное время работал на вредном производстве, имел контакт с радиацией или токсическими химическими веществами;
  • Кто-либо из родителей принимал лекарства, несовместимые с беременностью;
  • Бесплодие (у пары не получается забеременеть больше года).

Важно также знать, что главной причиной невынашивания беременности и неоднократных выкидышей является факт генетической несовместимости супругов. Это происходит тогда, когда человеческие лейкоцитарные антигены (HLA) мужчины и женщины очень похожи.

В результате организм женщины отторгает эмбрион, принимая его за чужеродное тело.

Вот почему едва ли не основной задачей генетических исследований является обнаружение несоответствий в хромосомах у будущих родителей, и чем их больше, тем больше у них шансов родить здорового ребёнка.



Как проходит консультация генетика и генетический анализ при планировании зачатия?

На приёме врач-генетик должен тщательно опросить семейную пару об образе жизни, вредных привычках, хронических и перенесённых заболеваниях, а также о здоровье близких и дальних родственников обоих супругов.

На основании полученной информации генетик определяет порядок обследований для будущих родителей.

По результатам сданных анализов генетик определяет индивидуальный риск развития наследственных заболеваний и составляет генетический прогноз развития ребёнка.

Если супружеская пара относится к одной из групп риска, перечисленных выше, то генетик назначает цитологическое исследование, спермограмму (мужчине для исключения или выявления патологий спермы) и HLA-типирование. По результатам исследований определяются 3 степени риска:

  • До 10% (низкая) – родится здоровый малыш;
  • От 10 до 20 % (средняя) – существует вероятность некоторых патологий при развитии плода. Во время беременности женщине нужно находиться под постоянным наблюдением;
  • Больше 20 % (высокая) – вероятность появления патологий у плода достаточно высока. В этом случае врач может порекомендовать воздержаться от беременности и воспользоваться методом ЭКО.

Методы генетического обследования подразделяются на 2 группы: неинвазивные и инвазивные.

Неинвазивные методы диагностики

УЗИ (ультразвуковая диагностика)

Первое обследование проводится в 12-14 недель беременности. В этот период вполне реально определить некоторые пороки развития плода.

Так, аномальное утолщение в воротниковой зоне плода является вероятным признаком синдрома Дауна.

Женщину с подобным результатом УЗИ направят на дополнительное исследование — забор образца клеток плаценты для более достоверного определения набора хромосом плода.

Второе УЗИ проводят в 21-24 недели. На этом сроке уже можно обнаружить отклонения в анатомическом развитии плода (лица, рук, ног, внутренних органов).

УЗИ на сроке 32-34 недели оценивает состояние находится кровеносной системы плода, а также определяет задержки его развития.

Биохимический скрининг (специальный анализ крови)

Этот анализ определяет изменения концентрации определённых белков, выделяемых эмбрионом в кровь матери: РАРР, ХГЧ, АФП, что позволяет определить наличие патологий плода.

Инвазивные методы диагностики

Инвазивные исследования проводятся исключительно по медицинским показаниям, так как при их проведении существует риск здоровью женщины и плода.

Инвазивная диагностика представляет собой забор исследуемого материала из матки (кровь пуповины, околоплодные воды, клетки плаценты). Данные исследования проводят только в стационаре и под УЗИ-контролем.

После анализов женщина не менее 3 часов должна находится под наблюдением специалистов.

К инвазивным методам относятся:

Биопсия хориона — забор материала клеток плаценты. Исследование проводится в 9-12 недель. Результаты будут готовы уже через 3 дня. В зависимости от возможности конкретной лаборатории.

Амниоцентез — забор околоплодных вод. Проводится на сроке 16-24 недели. Результат будет готов через 4-6 недель. Срок — в зависимости от возможности конкретной лаборатории. Это — самый безопасный метод, поскольку риск выкидыша после его применения составляет всего 1%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови. Проводится на сроке 22-25 недель, результат готов через 5 дней. Этот метод является наиболее информативным.

Плацентоцентез — забор клеток из плаценты. Проводится на сроке от 12 до 22 недель. Риск получения осложнений после его проведения достаточно высок: 3-4 %.

Внимание! Употребление любых лекарственных средств и БАДов, а так же применение каких-либо лечебных методик, возможно только с разрешения врача.

Источник: https://AdviceMama.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskiy-analiz-pri-planirovanii-beremennosti

Генетическая несовместимость супругов при планировании беременности, генетические причины бесплодия, лечится ли это, когда нужна консультация генетика

Иногда абсолютно здоровая супружеская пара очень долго не может зачать ребенка. Возможно, виновницей такой ситуации является генетическая несовместимость мужа и жены. В этом случае антигены будущих родителей очень схожи между собой. Как ни странно, такое сходство с точки зрения генетики – негативный фактор.

Это отклонение во взаимодействии антител не позволяет даже в случае удачного оплодотворения выносить ребенка: беременность прерывается на самых ранних сроках.

Тем не менее, современная медицина нашла способы решать эту проблему. Поэтому при планировании зачатия нужно обязательно пройти консультацию у опытного генетика. Врач назначит генетические анализы, а в случае необходимости – соответствующее лечение. После него большинство супругов благополучно становятся родителями.

Мы слишком похожи…

Что же такое генетическая несовместимость супругов, какую опасность она несет при зачатии? Для того чтобы ответить на этот вопрос, нужно знать некоторые особенности строения человеческих клеток. Каждая из них имеет на своей поверхности особый антиген – протеин, который называют HLA. Эта аббревиатура расшифровывается как человеческий лейкоцитарный антиген.

Когда в организм человека попадают патогенные бактерии, вирусы или даже клетки рака, белки тут же подают сигнал иммунной системе. Реакция иммунитета проявляется в незамедлительной атаке «вражеских» микроорганизмов антителами, цель которых – устранить вредоносные бактерии.

Когда происходит зачатие, женский организм реагирует на плод как на враждебный элемент, ведь он содержит в себе и гены отца. Однако одновременно с этим процессом организм будущей матери запускает выработку антигенов, которые и служат надежной защитой плаценты и эмбриона от «армии» материнского иммунитета.

Такая схема защиты действует только в случае генетической совместимости, то есть если гены родителей имеют разное строение.

Если же у мужа лейкоцитарный антиген такой же или очень похож на клетки жены, то женский организм не вырабатывает защитные тела. Более того, наличие эмбриона воспринимается им как своя «некачественная» клетка, поэтому «армия защитников» делает все возможное, чтобы избавиться от чужеродного объекта. В этом суть генетической несовместимости.

Возникшая беременность при генетической несовместимости очень редко заканчивается благополучно. Чаще всего она не длится более 4 дней. То есть женщина может даже не подозревать о том, что зачатие произошло, а наступившее кровотечение при выкидыше принимает за начало очередного менструального цикла.

Генетическая совместимость супругов фиксируется, если хромосомы родителей отличаются друг от друга. Чем больше отличий, тем выше шансы на благополучное зачатие и вынашивание ребенка. И, наоборот, чем больше хромосомы похожи, тем серьезнее будет стоять вопрос о генетической несовместимости.

Лечится ли несовместимость?

Случаев, когда было диагностировано полное генное совпадение, очень мало. А взаимодействие частично похожих генов медики уже научились регулировать.

Вовремя проведенное генетическое исследование при планировании беременности позволит выявить нарушения и начать их корректировку. При этом терапия проводится перед зачатием, во время него и в течение первых месяцев беременности.

После того, как будут сданы анализы на генетическую совместимость, врач проанализирует полученные результаты и назначит нужный вид терапии. Он позволит не только быстро забеременеть, но и без осложнений выносить малыша до самого его рождения.

От того, насколько похожи гены у будущих родителей, будет зависеть характер лечения. Иногда оно назначается обоим супругам, а в некоторых случаях его достаточно пройти только будущей маме. Медикаментозные препараты, которые вводят женщине внутривенно, помогают иммунной системе распознать чужеродные хромосомы и не убить их.

В качестве альтернативного лечения могут быть предложены процедуры ЭКО или ИКСИ. Однако нужно понимать, что каждый организм индивидуален, поэтому решать проблему таким способом нужно после консультации с генетиком.

Анализы и консультация генетика

Консультация генетика при планировании беременности обязательно включает в себя расшифровку полученных результатов генетических анализов. Ведь подтвердить или опровергнуть диагноз могут только они.
Анализы на генетику при планировании беременности делаются около двух недель. Для исследования понадобится венозная кровь двоих супругов.

Особыми реагентами из крови выделяют лейкоциты, ведь на них содержится наибольшее количество антигенов. При этом генетики используют метод цепной полимеразной реакции, который позволяет точно определить HLA-фенотип.

После того, как анализ ДНК каждого супруга будет завершен, их сравнивают. Наличие уже двух совпадений может стать фактором, спровоцировавшим постоянные прерывания беременности или невозможность зачатия.

Расшифровывать результаты таких анализов и делать выводы о наличии генетической несовместимости может только специалист в области генетики.

В медицине известны случаи, когда у пар, имеющих генетическую несовместимость, благополучно рождались здоровые дети без медикаментозного лечения. То есть, если женщине удалось забеременеть и выносить малыша хотя бы первый триместр, скорее всего, она благополучно его родит.

Однако при таком диагнозе лучше не рисковать, ведь очень похожие гены могут вызвать различные патологии в развитии плода и привести к рождению больного ребенка. Поэтому выполненный еще при планировании беременности генетический анализ крови развернутого типа сможет оградить от возможных неприятных неожиданностей.

Методы лечения

Медики научились благополучно сохранять беременность при такой нестандартной ситуации уже более 30 лет назад.
Для этого использовалось несколько методов.

Например, у мужчины иссекали небольшой кусочек кожной ткани и «вживали» ее в тело беременной супруги. Иммунитет женщины продолжал атаковать чужеродные клетки. Только в этом случае в роли «чужака» выступал не развивающийся плод, а кожа супруга. Также для сохранения беременности кровь женщины «очищали» от антител или снижали иммунитет будущей матери.

Современная медицина имеет в своем арсенале более безопасные и эффективные способы решения проблемы генетической несовместимости. Одним из самых популярных методов является иммуноцитотерапия.

Иммуноцитотерапия при генетической несовместимости

Методику иммуноцитотерапии разработали и внедрили в практику русские врачи. Уже много лет с ее помощью многие семейные пары реализовывают себя в качестве родителей. Безусловным плюсом методики является ее эффективность и отсутствие осложнений после проведения. Более того, она не приносит болезненных ощущений.

Как проходит процедура

Для проведения процедуры понадобится венозная кровь супруга, из которой отделяют лейкоциты. Полученный материал вводят подкожно будущей маме.

За определение группы крови и ее резус-фактор несут ответственность эритроциты, которые удаляются из крови мужа. Оставшиеся лейкоциты не несут такой информационной нагрузки, они нейтральны. Поэтому эти показатели не имеют значения для проведения процедуры.

После проведенной инъекции женщина может ощущать в месте ее введения небольшое покраснение и зуд. Через несколько дней симптомы исчезнут самостоятельно.

Как только лимфоциты супруга проникли в кровь будущей мамочки, ее иммунитет начинает интенсивно поставлять антитела. Они и станут в дальнейшем надежными защитниками плода и плаценты от гибели.

Этапы иммуноцитотерапии

Иммуноцитотерапия проводится в несколько этапов, каждый из которых необходим для эффективного результата.• Первый — введение лейкоцитов проводят согласно рекомендации врача;• Вторая инъекция проводится через 7 дней после первой. Сразу же после процедуры супругам нужно приступить к зачатию;• Третий этап введения раствора проводят только тогда, когда зачатие произошло;

• Последние две инъекции гинеколог назначит индивидуально в течение первого триместра беременности.

Источник: https://MyZachatie.ru/planirovanie/geneticheskaya-nesovmestimost.html

Генетическое обследование супружеской пары до зачатия ребенка — прогноз рождения здорового ребенка

Генетическое обследование супружеской пары до зачатия ребенка - прогноз рождения здорового ребенка

Альтернативные названия: генетическое обследование супружеской пары.

Здоровье будущего ребенка во многом зависит от состояния генотипа его родителей. Уровень современной диагностики позволяет провести анализ генов будущих родителей и предположить вероятность развития у ребенка тех или иных заболеваний.

При тяжелой хромосомной или генетической патологии родители имеют возможность выбора – зачать ребенка или нет, если у него очень высока вероятность развития заболеваний.

На основании результатов этого исследования может быть разработана программа мероприятий, направленная на минимализацию рисков.

Материал для исследования: венозная кровь в объеме 5-7 мл.

Подготовка к сдаче анализов

В отличие от ряда других анализов крови, для генетического исследования кровь следует сдавать на сытый желудок.

За месяц до исследования следует отказаться от приема антибактериальных препаратов и цитостатиков (по согласованию с лечащим врачом).

Перед тестированием обследуемым предлагается заполнить специальную анкету, которая потребуется врачу-генетику для составления прогноза рождения здорового ребенка.

Показания

Генетическое обследование может пройти любая пара, планирующая зачать ребенка – достаточно лишь желания сделать это.

Однако в некоторых случаях врачи настоятельно рекомендуют обследоваться.

  • наличие в семьях супругов родственников с генетическими заболеваниями;
  • брак между близкими родственниками (таковым считается брак родственников до четвертого поколения);
  • отягощенный гинекологический анамнез у женщины – наличие выкидышей, недоношенных беременностей, преждевременных родов;
  • контакт будущих родителей с мутагенными факторами: работа на вредных производствах, воздействие радиационного облучения в анамнезе;
  • возраст супругов старше 35 лет;
  • подготовка к ЭКО или ИКСИ.

Обследование включает:

  1. Молекулярно-генетическое исследование генотипа на полиморфизм генов, отвечающих за развитие наиболее частых заболеваний. Обычно, изучению подвергается порядка 40 различных генов, например: MTHFR C677T, PAI -1 675 4G/5G, ACE D/I и др.

    – отвечают за риск невынашивания беременности; 7034ADH – отвечает за восприимчивость к алкоголю и наркотикам; ACE – отвечает за предрасположенность к болезням сердца и сосудов, а также другие гены.

  2. Определение группы крови и резус-фактора. Позволяет определить вероятную группу крови у будущего ребенка и вероятность резус-конфликта.

  3. Цитогенетический анализ (исследование кариотипа). Этот анализ выявляет грубые врожденные аномалии, например синдром Дауна, Патау и многие другие.

Интерпретация результатов

Результат выдается через 2-3 недели. Данные генетического анализа действительны на протяжении всей жизни человека.

В заключении врача генетика отмечается величина риска развития того или иного заболевания, связанного с определенными генами, по сравнению с носителями нормального генотипа.

Анализ позволяет предположить, какой генотип будет у будущего ребенка конкретной супружеской пары.

Ребенок от пары с «плохими» генами с более высокой вероятностью приобретет то или иное заболевание, но это совершенно не значит, что он обязательно будет болен.

Данное обследование носит в большей мере профилактическое значение – позволяет парам с отягощенным генетическим анализом принять взвешенное решение о необходимости рождения ребенка. При этом плохой результат не носит запретительный характер – решение о беременности пара принимает самостоятельно.

Риск каких заболеваний можно выяснить с помощью генетического обследования

  1. Болезни сердца и сосудов: ишемическая болезнь сердца, острый инфаркт, тромбоэмболия, гипертония.
  2. Риск невынашивания беременности, вероятность спонтанного аборта.

  3. Врожденные дефекты: синдром Дауна, Патау, заячья губа и волчья пасть.
  4. Гипергомоцистеинемия.
  5. Spina bifida – расщепление позвоночника у плода.

  6. Предрасположенность к разным видам рака: груди, поджелудочной железы, мочевого пузыря, желудка, легких, молочной железы.
  7. Синдром Жильбера.

Литература:

  1. Наследственные болезни: национальное руководство / Под ред. Н.П. Бочкова, Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева. 2012. — 936 с.
  2. Геномика – медицине. Научное издание/ под ред. Академика РАМН В.И. Иванова и академика РАН Л.Л. Киселева. — М .: ИКЦ «Академкнига», 2005.- 392с. 

Источник: https://medoblako.ru/uslugi/geneticheskoe-obsledovanie-supruzheskoy-pary-do-zachatiya-rebenka-prognoz-rozhdeniya-zdorovogo-reben/

Поделиться:
Нет комментариев

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.